1．明确诊断 首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，明确是否存在遗传性疾病。收集详细的病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲相关疾病状况。若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。同时，根据其临床表现进行系统的体格检查和实验室检查以明确诊断。

2．确定遗传方式 评估遗传风险预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出评估。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响作出判断。

3．近亲结婚对遗传性疾病的影响 近亲结婚指夫妇有共同祖先，有血缘关系，故有共同的特定基因，包括致病基因。近亲结婚增加夫妻双方将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。当一方为某种致病基因的携带者，另一方很可能也是携带者，婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发生率将会明显升高。

4．提出医学建议 产前诊断并不是预防遗传病唯一的选择，有些夫妇宁愿领养一个孩子或者选择用捐精者的精子进行人工授精。因此，在进行遗传咨询时，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。在面临较高风险时，通常有如下选择：

（1）不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲；②男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病；③严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理。男女双方均患病无法承担家庭义务及养育子女，其子女智力低下概率大，故不能结婚。

（2）暂缓结婚：如可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚，畸形矫治后再结婚。

（3）可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、先天性成骨发育不全等，目前尚无有效治疗方法。子女发病率高，且产前不能作出诊断。②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病，若致病基因相同，子女发病率几乎100%。③男女一方患者中的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂忧郁性精神病、原发性癫痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率高。若病情稳定，可以结婚，但不能生育。

（4）限制生育：对于产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病可在获确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。对产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传，可在作出性别诊断后，选择性生育。

（5）领养孩子：对一些高风险的夫妇，领养不失为一种较好的选择。

（6）人工授精：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携带者；或者男方为常染色体显性遗传病患者；或男方为能导致高风险、可存活出生畸胎的染色体平衡易位携带者等，采用健康捐精者的精液人工授精，可以预防遗传病的发生。

（7）捐卵者卵子体外受精，子宫内植入：适用于常染色显性遗传病患者，或可导致高风险可活出生畸形的染色体平衡移位携带者等情况。