人类遗传性疾病可分为5类：①染色体疾病；②单基因遗传病；③多基因遗传病；④体细胞遗传病；⑤线粒体遗传病。体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成人，目前尚无产前诊断的方法，本节讨论染色体疾病、单基因遗传病及多基因遗传病。

1．染色体疾病 染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体（如多出一倍体、二倍体或三倍体等）和非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体等，47，xxx综合征、45，X综合征等）异常；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。绝大多数染色体病在妊娠早期发生死胎流产而被淘汰，自然淘汰率为94%，仅6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。在新生儿中约有0.5%患有染色体病。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，应争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。

2．单基因遗传病 许多遗传病的染色体外观正常，但染色体上的基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病称为单基因病。其遗传方式遵循孟德尔法则，遗传方式可分为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）、性连锁显性遗传（sex-linked dominant inheritance，XD）或性连锁隐性遗传（sex-linkedrecessive inheritance，XR）等。这类单基因病较少见，发生率高时也仅为1/500，但由于疾病可遗传，危害很大。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常分为分子病和先天性代谢缺陷两类。

3．多基因遗传病 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因，而是几对基因，这种遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance），因每对基因对遗传病的形成作用微小，故称为微效基因（minor gene），若干对基因作用积累之后，形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，称为主基因（majorgene），这使得多基因遗传更加复杂，主基因对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防均有十分重要的意义。

多基因疾病有一定家族史，但没有单基因遗传中所见到的系谱特征，如先天性畸形（无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等），以及某些人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。

多基因疾病往往是许多基因和环境因素相互作用的结果。其遗传特点有：①畸形显示从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷；②常有性别转移，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；③累加效应。