遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。遗传咨询是在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨应对策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是一个交流过程，在某种情况下则是一种心理治疗过程，让咨询者理解相关疾病的性质及其发生，了解对疾病防治的各种可能性，最后作出自己的决定。