·咨询对象为遗传性疾病高风险人群。

·应包括明确诊断，确定遗传方式和评估遗传风险，并提出医学建议等步骤。

·需遵循收集证据、非指令性、尊重患者、知情同意及守密和信任等原则。

遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。遗传咨询是预防遗传性疾病十分重要的环节。