出生缺陷（birth defects）指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境及二者共同作用。提高人口素质，实行优生优育是我国的一项重要国策，出生缺陷的防治越来越受到重视。遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷防治过程中十分重要的环节。

出生缺陷可以分三类：①由于胎儿本身发育异常导致胎儿的结构和功能畸形，如肢体挛缩导致的弯曲变形、发育不良。②子宫内环境发生改变导致胎儿结构的畸形，如羊水过少导致胎儿肢体畸形。③发育正常的胎儿遭受外界的损害，阻断了正常的发育过程。如妊娠早期的胎膜早破，导致胎儿肢体变形。胎儿畸形常表现为多器宫、多系统的畸形或功能异常。

出生缺陷的防治可分三级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过胎儿干预，矫正畸形。三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给予适宜的治疗，防止致残。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。三级防治不在本章讨论的范畴。