21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）也称为唐氏综合征（Down syndrome）、先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。唐氏综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，目前有妊娠早期胎儿颈项透明层（NT）测定联合血清学筛查，妊娠中期血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断主要依靠细胞遗传学方法。有生机儿前诊断为21-三体综合征，建议终止妊娠。