致死性侏儒

致死性侏儒


致死性侏儒(thanatophoric)是一种致死性的骨骼畸形,表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大,多伴有羊水过多。B型超声检查可见胎儿长骨呈”电话听筒”样表现,尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。一旦发现为致死性侏儒,应尽早终止妊娠。