各种因素导致的出生缺陷，表现为子代结构畸形和功能异常，其中结构异常可通过影像学获得诊断。妊娠期胎儿超声检查可发现许多严重结构畸形以及各种细微变化，逐渐成为产前诊断重要的手段之一。超声诊断出生缺陷存在以下特点：①出生缺陷必须存在解剖异常。超声诊断是从形态学观察，且畸形必须明显到足以让超声影像所分辨和显现。②超声诊断与孕龄有关。有些畸形可在妊娠早期获得诊断（如脊柱裂、全前脑、右位心、连体双胎等）；有些迟发性异常在妊娠晚期才能诊断（如脑积水、肾盂积水、多囊肾等）；还有些畸形在妊娠早期出现，以后随访时消失（如小型脐膨出、脑膨出等）。③胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形。若超声检查发现与染色体疾病有关的结构畸形，应建议行胎儿染色体核型分析。「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」