基因突变导致某种酶或结构蛋白缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累而出现症状。测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法。但有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷病不在羊水细胞和绒毛细胞中表达，不能用此技术行产前诊断。可行基因诊断，利用分子生物学技术在DNA分子水平上对待测得的基因进行分析，对有关遗传性代谢缺陷病做出基因诊断。常用的产前基因诊断技术有：快速DNA斑点杂交法、限制性内切酶酶谱分析、寡核苷酸探针杂交法、DNA限制性片段长度多态性分析、聚合酶链反应等。「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」