性连锁遗传病儿须确定胎儿性别，以便决定取舍。常用Y染色体特异性探针进行原位杂交，或Y染色体特异性序列的聚合酶链反应扩增等方法处理羊水或胎儿血液。亦有报道根据母血胎儿细胞提取获得诊断。在妊娠中期超声检查也可获得诊断。
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