近年分子细胞遗传学进展迅速，如荧光原位杂交技术、引物原位DNA合成技术、聚合酶链反应技术等，使染色体核型分析更准确、快速。染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，因此必须获得胎儿细胞和胎儿染色体。

1.羊水穿刺 行染色体检查一般在妊娠14～20周进行。在超声引导下羊水穿刺的并发症很少见，约1%～2%孕妇发生阴道少量流血或羊水泄漏，绒毛膜羊膜炎发生率＜0.1%，导致流产风险为0.5%左右。

2.绒毛穿刺取样 绒毛穿刺取样在妊娠10～13周进行。根据胎盘位置选择最佳穿刺点，经宫颈或经腹穿刺取样。该法具有快速、避免母体细胞污染等优点。但分裂指数低、染色体形态差，并可出现滋养细胞层细胞核型与胎儿细胞核型不符现象，发生率为2%～3%，临床应用受到一定限制。

3.经皮脐血穿刺技术 又称为脐带穿刺。该法特点有：①快速核型分析：胎儿血细胞培养48小时后，即可进行染色体核型分析，可避免绒毛或羊水细胞中假嵌合体现象或培养失败。②胎儿血液系统疾病的产前诊断：如溶血性贫血、自身免疫性血小板减少性紫癜、血友病、地中海贫血等。③可对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。

4.胎儿组织活检 可用于一些家族性遗传病的产前诊断。

5.胚胎植入前诊断 某些遗传性疾病可采用体外受精方法，在植入前进行遗传学诊断，以减少人工流产率和预防遗传病的目的。目前报道能做植入前诊断的疾病包括囊性纤维变性、脆性X综合征、假肥大型营养不良症、常见的染色体数目异常等。目前使用植入前诊断技术，包括聚合酶链反应和荧光原位杂交，可使植入前诊断准确性达90%以上。但植入后的胚胎在发育过程中可能受有害的外环境影响，仍可发生染色体镶嵌体异常，故对作过植入前诊断的病例主张在妊娠期行羊水或绒毛取样作产前诊断。

6.母血胎儿细胞和游离DNA提取 在妊娠过程中，少量胎儿细胞（如滋养细胞、胎儿有核红细胞和淋巴细胞）和血浆游离DNA可通过胎盘进入母体循环系统。目前发展很多技术从母血中分离胎儿细胞和游离DNA，从而达到产前诊断的目的。常用技术有密度梯度或蛋白分离技术、荧光激活细胞分选术、磁激活细胞分离法等。「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」