1.染色体病 包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体（如一倍体、二倍体或三倍体等）和非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体、47，XXX综合征、45，XO综合征等）；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。绝大多数染色体病在妊娠早期即因死胎、流产而被淘汰，总自然淘汰率为94%，仅6%染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。

2.性连锁遗传病 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，携带致病基因男性必定发病，携带致病基因女性为携带者，生育男孩可能一半患病，一半健康者；生育女孩表型均正常，但可能一半为携带者，故判断为男胎后，应行人工流产终止妊娠。患性连锁遗传病男性与正常女性婚配，生育的男孩均不患病，生育的女孩均为杂合体，故判断为女孩后，应行人工流产终止妊娠。

3.遗传性代谢缺陷病 多为常染色体隐性遗传病。因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法，故开展遗传性代谢缺陷病的产前诊断极为重要。

4.先天畸形 特点是有明显结构改变，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」