1.观察胎儿的结构利用超声、X线检查、胎儿镜、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。

2.染色体核型分析利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。

3.基因检测利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

4.检测基因产物利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等……

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