1.血清学筛查 约95%神经管畸形患者没有该疾病家族史，但绝大部分患者的血清和羊水中AFP水平升高，血清AFP可作为神经管畸形（NTDs）的筛查指标。筛查应在妊娠14～22周进行，阳性率为3%～5%，敏感性至少90%，阳性预测值为2%～6%.影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。2003年，美国妇产科医师协会（The American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG）建议所有孕妇均应在妊娠中期进行血清学的AFP检查。

2.超声筛查 99%神经管畸形可通过妊娠中期超声检查获得诊断。有学者认为孕妇血清AFP升高、超声检查正常的患者不必检查羊水AFP.3%～5%神经管畸形患者因非开放性畸形，羊水AFP水平在正常范围。

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