1.妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）。唐氏综合征患儿AFP降低、hCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1︰280）时，阳性率约5%，能检出60%～75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。

2.妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）。超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT）。有报道提示联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出率达85%～90%. 3.染色体病的高危因素 在根据上述血清学和超声等方法判断胎儿发生染色体病风险度的过程中，还要考虑使胎儿发生畸形风险增加的高危因素。

（1）孕妇年龄＞35岁的单胎妊娠，妊娠中期发生21-三体综合征风险为1︰280，发生非整倍体畸形风险为1︰132；妊娠晚期发生21-三体风险为1︰384，发生非整倍体畸形风险为1︰204.（2）孕妇年龄＞31岁双卵双胎妊娠，其中一胎发生21-三体的风险比单胎高。根据1997年Meyer等计算，孕妇年龄在31岁时，妊娠中期一胎发生21-三体的风险为1︰190.（3）前一胎常染色体三体史。曾妊娠一次常染色体三体的妇女，再次妊娠发生染色体畸形风险约为1︰100或更高（根据年龄计算）。

（4）前一胎X染色体三体（47，XXX或47，XXY）者，多余X染色体可能来自母系或父系，因此，再次发生染色体非整倍体畸形风险也为1︰100.前一胎为47，XYY或45，XO者，再次妊娠发生畸形风险没有增加，因多余Y染色体来自父系，父系错误很少重复。

（5）夫妇一方染色体易位。子代发生异常风险应根据异常染色体位置、父母性别差异等具体分析。实际发生存活的异常胎儿风险多低于理论的风险，因部分异常胎儿流产或死亡。在平衡易位中，子代发生异常的风险为5%～30%.不孕患者存活子代中发生异常的风险为0～5%，这些异常易导致胚胎发育停滞或死胎。

（6）夫妇一方染色体倒置。子代发生染色体异常风险取决于异常染色体位置、倒置染色体大小等。新生儿出生后检测到染色体异常风险为5%～10%.（7）前一胎染色体三倍体。复发风险为1%～1.5%.（8）妊娠早期反复流产。非整倍体畸形是妊娠早期流产的主要原因之一，发生染色体畸形风险增高。同时，夫妇染色体畸形（如易位、倒置）也可导致妊娠早期流产。因此，建议检测夫妇染色体。

（9）夫妇非整倍体异常。21-三体或47，XXX女性和47，XXY男性具有生育能力，30%风险出现非整倍体的子代。男性为21-三体或47，XXY者往往不孕。

（10）产前超声检查发现胎儿存在严重结构畸形。该胎儿发生染色体畸形风险大大提高，不管孕妇年龄或血清学筛查是否异常。

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