在遗传咨询过程中，必须遵循下述原则：1.尽可能收集证据的原则 为获得准确诊断，除要了解有关病例资料外，还须尽可能多地获得其他资料，如死者照片、尸检报告、医院记录以及以往基因诊断为携带者检测报告等，这些均可能为诊断提供肯定或否定的信息。流产、死胎等不良分娩史也有重要的意义。

2.非指令性咨询的原则 在遗传咨询的选择中，往往没有绝对正确方案，也没有绝对错误方案。因此，非指令性咨询的原则一直是医学遗传咨询遵循的原则，同时也被世界卫生组织遗传咨询专家委员会所认可。在2003年我国卫生部颁布的《产前诊断管理办法》中明确提出医生可以提出医学建议，患者及其家属有知情选择权。

3.尊重患者的原则 忧虑、有罪感、羞耻感等是咨询者在咨询过程中常见的现象，在对疾病不了解和等待诊断结果期间更是如此。因此，在咨询过程中，必须将咨询者本人的利益放在第一位，针对所暴露出的疑问，有目的地予以解释，最大限度地减少咨询者及其家属的忧虑。

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