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1.婚前咨询 婚前医学检查:通过询问病史、家系调查、家谱分析,再借助全面的医学检查,确诊遗传缺陷,并根据其传播规律,推算出影响下一代优生的风险度,提出对结婚、生育的具体指导意见,从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。婚前医学检查常常是防治遗传性疾病延续的第一关。婚前咨询涉及的内容是婚前医学检查发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病,回答能否结婚、能否生育等具体问题。
2.孕前咨询 我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查,孕前咨询为此提供了新的选择,对于婚前检查的项目均可在孕前得到检查,同时,可以检查各种结婚后新发生的疾病,如性传播性疾病等。对于神经管缺陷高发的地区,如果在孕前开始补充叶酸,可降低70%先天性神经管畸形的发生。因此,计划妊娠和孕前咨询是预防神经管畸形的关键。
3.产前咨询 遗传咨询的主要问题有:①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿,下一代患病概率有多大,能否预测出来;②已生育过患儿,再生育是否仍为患儿;③妊娠期间,尤其在妊娠前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物或感染过风疹、弓形虫等病原体,是否会导致畸形。
4.一般遗传咨询 主要咨询的内容为:①夫妇一方有遗传病家族史,该病能否累及本人及其子女;②生育过畸形儿是否为遗传性疾病,能否影响下一代;③夫妻多年不孕或习惯性流产,希望获得生育指导;④夫妻一方已确诊为遗传病,询问治疗方法及疗效;⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响,是否会影响下一代。
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