1.明确诊断 首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，包括生化、染色体、基因等检查，明确是否存在遗传性疾病。收集详细的病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲相关疾病状况。若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。同时，根据其临床表现进行系统的体格检查和实验室检查，以明确诊断。

2.确定遗传方式，评估遗传风险 根据遗传性疾病的类型和遗传方式，可以预测该疾病患者子代再发风险率。各种致畸因素对胚胎或胎儿的影响则应根据致畸因素的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响作出判断。

3.近亲结婚对遗传性疾病的影响 近亲结婚是指夫妇有共同祖先，有血缘关系，当一方为某种致病基因的携带者，另一方很可能也是携带者，婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发生率将会明显升高。

4.提出医学建议 预防遗传病，产前诊断并不是唯一的选择，有些夫妇宁愿领养一个孩子或者选择用捐精者的精子进行人工授精。因此，在进行遗传咨询时，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。在面临较高风险时，通常有如下选择：（1）不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲；②男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病；③严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理，男女双方均患病无法承担家庭义务及养育子女，其子女智力低下概率也大，故不能结婚。

（2）暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚，畸形矫治后再结婚。

（3）可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、先天性成骨发育不全等，目前尚无有效的治疗方法。子女发病率高，且产前不能作出诊断。②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病，若致病基因相同，子女发病率几乎100%.③男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂忧郁性精神病、原发性癫痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率高，若病情稳定，可以结婚，但不能生育。

（4）限制生育：对于产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病，可在获取确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。对产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传可在作出性别产前诊断后，选择性生育。

（5）人工授精：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携带者；或者男方为常染色体显性遗传病患者；或男方为能导致高风险、可存活出生畸胎的染色体平衡易位携带者等，采用健康捐精者的精液人工授精，可以预防遗传病的发生。

（6）捐卵者卵子体外受精，子宫内植入：适用于女方为常染色体显性遗传病患者，或可导致严重畸形的染色体平衡移位携带者等情况。

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