人类遗传性疾病分5类：①染色体病；②单基因遗传病；③多基因遗传病；④体细胞遗传病；⑤线粒体遗传病。体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成人，目前尚无产前诊断方法，不在本节讨论。

1.染色体病 是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起，极少部分由父母一方染色体平衡易位引起，根据核型分析可判断子代的遗传风险。绝大多数染色体病在妊娠早期以死胎流产而被淘汰，仅少数可维持宫内生存到胎儿成熟。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法。因此，主要的处理原则是争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。

2.单基因遗传病 许多遗传病的染色体外观正常，但染色体上的基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式遵循孟德尔法则，可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。这类单基因病较少见，但由于疾病可遗传，危害很大。根据家族中的发病情况可以推算出子女的发病风险。

3.多基因遗传病 人类一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因，而是几对基因，这种遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）。多基因病是有一定家族史，但没有单基因遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，往往是许多基因和环境因素相互作用的结果。其遗传特点有：①畸形显示从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷。②常有性别差异，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性。③累加效应。

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