配子在受精时染色体决定性别，胚胎期8周左右女性生殖系统开始分化。女性生殖系统发生过程包括生殖腺发生、生殖管道发生和外生殖器发生。

　（一）生殖腺的发生在胚胎第3～4周时，在卵黄囊内胚层内出现多个大于体细胞的生殖细胞，称为原始生殖细胞（primordial germ cell）。胚胎第4～5周时，体腔背面肠系膜基底部两侧各出现2个由体腔上皮增生形成的隆起，称为泌尿生殖嵴（urogenital ridge）。外侧隆起为中肾，内侧隆起为生殖嵴。在胚胎第4～6周末，原始生殖细胞沿肠系膜迁移至生殖嵴并被性索包围，形成原始生殖腺。原始生殖腺向睾丸或卵巢分化取决于有无睾丸决定因子（testisdetermining factor，TDF）。目前研究认为，Y染色体短臂性决定区可能是睾丸决定因子所在的部位。若无睾丸决定因子，在胚胎第8周时，原始生殖腺即分化为卵巢，故卵巢及其生殖细胞发育和形成不是由于两条X染色体存在，而是缺乏Y染色体短臂性决定区基因所致。从性染色体为XY的女性患者中发现有Y染色体短臂性决定区的突变或缺失，和从性染色体为XX的男性患者中发现有Y染色体短臂性决定区基因的存在，均证实Y染色体短臂性决定区在生殖腺分化中起关键作用，可能是决定性腺发育的调节基因之一。

　（二）生殖管道的发生泌尿生殖嵴外侧的中肾有两对纵形管道，一对为中肾管，为男性生殖管道始基；另一对为副中肾管，为女性生殖管道始基。若生殖腺发育为睾丸，在hCG刺激下，间质细胞产生睾酮，促使同侧胚胎中肾管发育为附睾、输精管和精囊；睾丸中支持细胞分泌副中肾管抑制因子抑制同侧副中肾管发育，促使生殖管道向男性分化。若生殖腺发育为卵巢，中肾管退化，两侧副中肾管头段形成两侧输卵管，两侧中段和尾段开始并合，构成子宫及阴道上段。初并合时保持有中隔分为两个腔，约在胎儿12周末中隔消失，成为单一内腔。副中肾管最尾端与泌尿生殖窦（urogenital sinus）相连，并同时分裂增殖，形成一实质圆柱状体，称为阴道板。随后阴道板由上向下穿通形成阴道腔。阴道腔与尿生殖窦之间有一层薄膜为处女膜。

　（三）外生殖器的发生胚胎初期的泄殖腔分化为后方的直肠与前方的尿生殖窦。尿生殖窦两侧隆起为泌尿生殖褶（urogenital fold）。褶的前方左右相会合呈结节形隆起，称为生殖结节，以后长大称为初阴；褶外侧隆起为左右阴唇阴囊隆起。若生殖腺为卵巢，约在第12周末生殖结节发育成阴蒂，两侧尿生殖褶不合并，形成小阴唇，左右阴唇阴囊隆起发育成大阴唇。尿生殖沟扩展，并与尿生殖窦下段共同形成阴道前庭。若生殖腺为睾丸，在雄激素作用下，初阴伸长形成阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎腹侧面，从后向前合并成管，形成尿道海绵体部，左右阴唇阴囊隆起移向尾侧并相互靠拢，在中线处连接形成阴囊。

　外生殖器分化虽受性染色体支配，若在分化前切除胚胎生殖腺，则胚胎不受睾丸或卵巢产生的激素影响，其外生殖器必然向雌性分化；若给予雄激素则向雄性分化，说明外生殖器向雌性分化是胚胎发育自然规律，不需雌激素作用，而向雄性分化必须有雄激素即睾酮的作用。外生殖器向雄性分化依赖睾酮存在，睾酮还需通过外阴局部靶器官组织中5α一还原酶作用，衍化为二氢睾酮，再与外阴细胞中相应的二氢睾酮受体相结合后，才能使外阴向雄性分化。因此，即使睾丸分泌睾酮，若外阴局部组织中缺乏5α-还原酶或无二氢睾酮受体存在，外生殖器仍向女性转化，表现为两性畸形。

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