胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。发生原因甚多，主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。

发生胎儿畸形的孕妇多无不适，诊断的关键在于妊娠期间进行必要的产前超声扫描。据我国卫生部出生缺陷监测机构进行的调查资料，全国出生缺陷总发生率13.07‰，男性13.1‰，女性12.5‰，其缺陷发生顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂、脑膨出。在围生儿死亡中胎儿先天畸形占第一位，因此临床医生对此类疾病应给予关注。

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