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妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿,形成大小不一的水泡,水泡间借蒂相连成串形如葡萄,称为葡萄胎,也称水泡状胎块(hydatidiform mole)。葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎两类,多数为完全性葡萄胎。
「葡 萄 胎相关因素」
「葡 萄 胎相关因素」
葡萄胎发生的确切原因,尚未完全清楚,已取得一些重要进展。
1.完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole) 流行病学调查表明,亚洲和拉丁美洲国家的发生率较高,如日本约500次妊娠1次,是北美和欧洲国家发生率(约1000次妊娠0.6~1.1次)的2倍。我国23个省市自治区的调查资料,平均每1000次妊娠0.78次,其中浙江省最高为1.39次,山西省最低为0.29次。同一种族居住在不同地域,其葡萄胎的发生率也不相同,如居住在北非和东方国家的犹太人后裔的发生率是居住在西方国家的2倍,提示造成葡萄胎发生地域差异的原因除种族外,尚有多方面因素。
营养状况与社会经济因素是可能的高危因素之一。饮食中缺乏维生素A及其前体胡萝卜素和动物脂肪者发生葡萄胎的几率显著升高。年龄是另一高危因素,大于35岁和40岁妇女妊娠时葡萄胎发生率分别是年轻妇女的2倍和7.5倍。相反,小于20岁妇女的葡萄胎发生率也显著升高,其原因可能与该两个年龄段容易发生异常受精有关。前次妊娠有葡萄胎史也是高危因素,有过1次和2次葡萄胎妊娠者,再次葡萄胎的发生率分别为1%和15%~20%.细胞遗传学研究表明,完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体,均来自父系,其中90%为46XX,由一个细胞核基因物质缺失或失活的空卵(enucleate egg)与一个单倍体精子(23X)受精,经自身复制为2倍体(46XX)。另有10%核型为46XY,认为系由一个空卵分别和两个单倍体精子(23X和23Y)同时受精而成。虽然完全性葡萄胎染色体基因均为父系,但其线粒体DNA仍为母系来源。
目前认为,完全性葡萄胎染色体孤雄来源是导致滋养细胞过度增生的主要原因,并可能与基因组印迹(genomic imprinting)紊乱有关。基因组印迹指哺乳动物和人类的某些基因位点,其父源性和母源性等位基因呈现不同程度的表达,即在一方的单等位基因表达时,另一方沉默。研究表明,必须由父母双亲染色体的共同参与才能确保基因组印迹的正常调控,而后者又是胚胎正常发育所必需的。但在完全性葡萄胎时,由于缺乏母系染色体参与调控,可引起印迹紊乱。
2.部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole) 部分性葡萄胎的发生率远低于完全性葡萄胎。爱尔兰调查资料表明,部分性和完全性葡萄胎的发生率分别为1945次妊娠和695次妊娠1次。有关部分性葡萄胎高危因素的流行病学调查资料较少,可能与口服避孕药和不规则月经等有关,但与年龄和饮食因素无关。
细胞遗传学研究表明,部分性葡萄胎的核型90%以上为三倍体,若胎儿同时存在,其核型一般仍为三倍体。最常见的核型是69XXY,其余为69XXX或69XYY,为一个正常单倍体卵子和两个正常单倍体精子受精,或由一个正常单倍体卵子(精子)和一个减数分裂缺陷的双倍体精子(卵子)受精而成,多余的染色体均来自父系。已经证明,不论是完全性还是部分性葡萄胎,多余的父源基因物质是造成滋养细胞增生的主要原因。极少数部分性葡萄胎的核型为四倍体,但其形成机制尚不清楚。
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