唐氏综合征占整个新生儿染色体病的90%，具有较高的致死率和致残率，缺乏有效治疗方法。目前，主要通过产前筛查和产前诊断减少患儿出生。

　　1.筛查标志物产前筛查孕妇血清生化标志物，主要有甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）、游离雌三醇（unconjugated estriol，μE3）、抑制素A（inhibin A）、妊娠相关性血浆蛋白（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）等。其中AFP由胎儿卵黄囊和肝脏合成，通过胎儿尿液及上皮组织进入羊水及孕妇外周血。与正常孕妇相比，唐氏综合征孕妇血清AFP明显降低；胎儿开放性神经管缺损、腹壁缺损和无脑儿时，胎儿某些部位无正常组织覆盖，AFP大量渗漏，致使孕妇血清AFP明显升高。hCG和μE3均由胎盘合体滋养细胞分泌，唐氏综合征孕妇血清hCG升高、μE3降低、PAPP-A降低、inhibinA升高。

　　2.早孕期筛查孕早期筛查可联合检测孕妇血清游离β-hCG、PAPP-A以及超声监测胎儿颈项后透明带厚度（nuchal translucency，NT）。NT增厚的原因主要是胎儿颈部皮下水肿。循证医学研究证实，妊娠11～14周NT增厚，唐氏综合征等严重染色体异常的风险增加。超声检查胎儿鼻骨长度也具有较高的筛查价值（详见本章“影像学检查”）。高危孕妇应在知情选择的基础上进行羊水或脐血染色体核型分析，确定诊断。

　　3.中孕期筛查我国多采用孕中期（孕龄15～22周）孕妇血清AFP、hCG、μE3三联生化检查。采用专用分析软件，将血生化检查结果、实际孕龄以及孕妇年龄、体重、孕产次、有无吸烟史等信息进行综合分析，计算胎儿患唐氏综合征的危险度。实际孕龄根据标准超声切面测量的胎儿双顶径进行测算。血清生化指标中增加inhibin A可能有助于提高检出率。

　　二、介入性宫内取材检查

　　「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」