产前诊断（prenatal diagnosis）又称出生前诊断（antenatal diagnosis）或宫内诊断（intrauterine diagnosis），指在出生前对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括一些相应的疾病筛查，对胎儿宫内治疗及选择性流产具有一定的指导意义。根据产前诊断的时间和目的，选择对绒毛、羊水、脐血或孕妇外周血进行遗传学、酶学、病原学、生化等检测。

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