1．根据临床特殊面容和体征、X线表现以及尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断，酶学分析可分型和确定诊断。

2．家族史中有黏多糖贮积症患者，对早期诊断有帮助。

本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减退症、黏脂贮积症各型、甘露糖贮积症、GM₁神经节苷脂沉积病等鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖贮积症相似，但尿中黏多糖排量不增加。