1．体格发育障碍患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年后出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。有的类型有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝脾肿大、耳聋、心脏增大等。
2．智力发育落后患儿神经精神发育在周岁后逐渐迟缓，除I S、Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。
黏多糖贮积症除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传性疾病。各型黏多糖贮积症的酶缺陷见表8-8。
表8-8各型黏多糖贮积症的分型、酶的缺陷和临床特征
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型别综 合征名 |
酶缺陷
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尿中 排出 |
智能 低下 |
丑陋 面容 |
骨骼 病变 |
肝脾 肿大 |
心血管 病变 |
眼病变 |
耳聋 |
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ⅠH型Hurler |
α-L-艾杜糖酶 |
DS,HS |
+++ |
+++ |
+++ |
++→ |
++→ |
+++ |
++ |
|
|
|
|
|
|
+++ |
+++ |
|
|
|
|
ⅠS型Scheie |
α-L-艾杜糖酶 |
DS,HS |
－ |
+ |
+ |
+/－ |
+ |
+++ |
－ |
|
ⅠH/S型Hurler-Scheie |
α-L-艾杜糖酶 |
DS,HS |
+ |
++ |
++ |
+ |
++ |
+++ |
+/－ |
|
Ⅱ型Hunter |
艾杜糖醛酸硫 酸酯酶 |
DS,HS |
+++ |
++ |
++→ |
++→ |
++→ |
+/－ |
++ |
|
+++ |
+++ |
+++ |
|
||||||
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ⅢA型* Sanfilippo A |
类肝素N-硫酸 酯酶 |
HS |
+++ |
+ |
+ |
+→ |
－ |
－ |
+ |
|
|
++ |
|
|
||||||
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ⅣA型** Morquio A |
半乳糖胺-6- 硫酸硫酸酯酶 |
KS,CS |
－ |
+/－ |
+++ |
+/－ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
||||||||
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Ⅵ型 Maroteaux-Lamy |
芳基硫酸酯酶 |
DS,HS |
－ |
+++ |
+++ |
++ |
++ |
+++ |
+ |
|
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||||||||
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Ⅶ型Sly型 |
Β-葡萄糖醛酸酶 |
HS,DS CS |
+→++ |
++ |
++ |
++ |
+ |
+ |
－ |
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注：*，ⅢB、ⅢC、ⅢD型分别为N乙酰-α-D氨基葡糖苷酶，乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶，N-乙酰-α-D氨基葡糖苷-6-硫酸酯酶缺陷，临床上不易区别
**，ⅣB型为β-半乳糖苷酶缺陷，临床上不易区别
