1．血清铜蓝蛋白小儿正常含量为200～400mg/L，患者通常低于200mg/L。

2．血清铜氧化酶活性铜氧化酶吸光度正常值为0.17～0.57，患者明显降低。

3．24小时尿铜排出量增高正常＜40μg，患儿可高达100～1000μg，伴有血铜浓度降低。

4．K-F环检查在角膜边缘可见呈棕灰、棕绿或棕黄色的色素环，色素环宽约1～3mm。K-F环自角膜上缘开始出现，然后成为环状。早期需在眼科裂隙灯下检查，以后肉眼亦可见到。