肝豆状核变性

肝豆状核变性


肝豆状核变性hepatolenticuladegeneration又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因PATP7B基因异常,导致铜在体内贮积。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系三大表现为特征。发病率约为130000