苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病
病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
临床表现 生后3－6个月初现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30－50mg/kg