21－三体综合征（先天愚型或Down综合征）
常染色体畸变
临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。
诊断：染色体检查
核型：标准型 47，XX(XY)，+21
异位型 D/G易位 46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)
G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)
发病率：母亲D/G易位 每一胎10％风险率
父亲D/G易位 每一胎4％风险率
大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常
21/21易位 下一代100％发病