诊断
　　 （一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
　　（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
　　（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
　　（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
　　（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。