临床表现
　　患儿通常在3~6个月时初现症状，1岁时症状明显。
　　（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
　　（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
　　（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。