细胞遗传学诊断
　　（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。
　　（二）易位型：占2.5-5%。
　　1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
　　2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
　　（三）嵌合体型：占2-4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
　　三、鉴别诊断
　　与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。