21-三体综合征

21-三体综合征

21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。
  一、临床表现
  智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。
  特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。
  肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。
  皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹。
  可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟