先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
（三）实验室检查（zydg-114-24；zldg-73-03） ★★★★★
本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。
1.新生儿筛查 我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的新生儿筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15～20mU/L时，再检测血清T4和TSH以确诊。
2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞20mU/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
3.TRH刺激试验 若血清T4和TSH浓度均低，则疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可进一步做TRH刺激试验：按7μg/kg静注TRH，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回到基础值。若不出现反应高峰时应考虑垂体病变；相反，若TSH反应峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
4.骨龄测定 利用手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。患儿骨龄常明显落后。
5.核素检查 可采用静注99m－Tc后，以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检查患儿甲状腺的大小、形状和位置等情况。
（五）治疗（zydg-114-26；zldg-73-05） ★★★★★
先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊、早期治疗至为重要。
不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素制剂终生治疗，以维持正常生理功能，同时应供给各种维生素、矿物质和充足的蛋白质。只有缺碘性的需要补充碘剂，并不是所有的甲减都需要碘剂治疗。常用L-甲状腺素钠口服，每日服用一次即可。一般起始剂量：小于6个月婴儿为每日8～10μg/kg，6～12个月为每日5～8μg/kg，大剂量为每日10～15μg/kg.用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行调整，应使：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3.新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血T4水平上升至正常高限，6～9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率正常，智能及体格发育改善。用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓；用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。由于个体差异甚大，因此在整个治疗过程中应注意随访，治疗开始时应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月1次；服药1～2年后可减为每6个月1次。在随访过程中应根据血清T4、TSH水平和生长发育情况，及时调整剂量。
一般在出生后3个月内即开始治疗者，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如在出生后6个月后才开始治疗者，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害，因此治疗开始时间愈早愈好。
