室间隔缺损（VSD）是最常见的先天性心脏病，我国约占小儿先心病的50％。室间隔缺损可单独存在，亦可与其他畸形共存。按照胚胎发育特点，可分为膜周部、肌部缺损。肌部缺损又分为窦部肌肉缺损、漏斗隔肌肉缺损（以往称干下型）及肌部小梁部缺损。室间隔肌部缺损小者，有可能自然闭合。高位缺损多位于室间隔膜周部，缺损多较大。
（三）诊断（zydg-113-03；zldg-71-20；xz） ★★★★★
1.根据病史、体检。
2.X线检查 小型缺损时、心肺无明显改变，中大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门“舞蹈征”。左右心室增大，以左室增大为主，大型缺损时左心房往往也增大，主动脉结影缩小。
3.心电图 缺损大者左心室及右心室肥厚的改变，心衰者多伴心肌劳损改变。
4.超声心动图 左心房及左心室内径增宽，左心室内径也可增宽，主动脉内径缩小，室间隔活动正常。缺损大者，扇形连续扫描可直接探到缺损的大小。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。
5.心导管检查 右心导管可发现右心室血氧含量高于上下腔静脉及右心房。右心室及肺动脉有不同程度压力增高。导管从右心室可通过缺损进入左心室上行至主动脉。晚期发生右向左分流时，动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力显著增高。
（四）治疗（zydg-113-04）
1.内科治疗 主要是并发症的处理，如支气管肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。
2.外科治疗 宜于学龄前在体外循环心内直视下做修补手术，如缺损大、症状重者可于婴幼儿期手术。
3.介入性治疗 经心导管堵塞（非开胸治疗）自动张开和自动置入的装置（Amplatzer装置）。
