21-三体综合征（又称先天愚型或Down‘s综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
（一）临床表现（zydg-110-21；zldg-69-26） ★★★
21–三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓。并可伴有多种畸形。
1.智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓 身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容 眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征 通贯手，手掌三叉点向上移向掌心。
5.其他 可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
（三）诊断与鉴别诊断（zydg-110-23） ★★★★★
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行进一步产前诊断。孕中期可做三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的检测。
