治疗本病的目的：①替代肾上腺分泌类固醇的不足，补充生理需要的糖、盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢；②抑制ACTH的分泌，从而减少肾上腺雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进正常的生长发育。

　1. 对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒时则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25～100mg；若低钠和脱水不易纠正，可口服氟氢可的松（9α-fludrocortisone acetate） 0.05～0.1mg/d.脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠2～4g/d.其量可根据病情适当调整。

　2.长期治疗（1）糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。诊断确立后应尽早给予治疗，一般给予醋酸氢化可的松每日10～20mg/m2，分2～3次口服。

　治疗过程中应根据血压、身高增长速率、雄烯二酮、DHEA、DHEAS、睾酮以及骨成熟度、尿17-酮类固醇等指标综合分析调整糖皮质激素的剂量。如应用糖皮质激素的剂量过大，则影响生长；如剂量不足，则不能抑制肾上腺雄激素继续过量产生，雄激素会促使骨骺过早成熟和关闭，同样对患儿生长造成影响，并产生其他一些雄激素过多的表现。一般不用17-OHP作为治疗监测的指标，因为其每日变化较大，且易受应激影响。

　（2）盐皮质激素：盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05～0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量、停药，因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

　在皮质激素治疗的过程中，对失盐型患儿还应监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。患儿在应激情况下（如感染、过度劳累、手术等）或青春期时，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5～2倍。

　3.手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。女性假两性畸形患儿宜在6个月～1岁行阴蒂部分切除术或矫形术。

　「预防」

　1.新生儿筛查 应用干血滴纸片法，对生后2～5天的婴儿采集足跟血样检测17-OHP浓度可进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血17-OHP水平较高，12～24小时后降至正常。低体重儿和患某些心肺疾病时17-OHP也会上升，需注意鉴别。

　2.产前诊断（1） 21-OHD：在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析；孕16～20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患儿生后17-OHP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一早期诊断手段。

　（2） 11β-OHD：可检测羊水DOC或取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

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