性早熟的临床表现和实验室检查

性早熟的临床表现和实验室检查

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 性早熟以女孩多见,女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍;而男孩性早熟者的中枢神经系统异常(如肿瘤)发生率较高。
 中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大。在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育至一定程度后停顿一段时期再发育,亦有的症状消退后再发育。在性发育的过程中,男孩和女孩皆有身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速。早期患儿身高较同龄儿童高,但由于骨骼的过快增长可使骨骺融合过早,成年后的身材反而较矮小。在青春期成熟后,患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。
 外周性性早熟的性发育过程与上述规律迥异。男孩性早熟应注意睾丸的大小,睾丸容积增大提示中枢性性早熟;如果睾丸未见增大,但男性化进行性发展,则提示外周性性早熟,其雄性激素可能来自肾上腺。
 颅内肿瘤所致的性早熟患儿在病程早期常仅有性早熟表现,后期始见颅压增高、视野缺损等定位征象,需加以警惕。
 「实验室检查」
 1.GnRH刺激试验 特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可能正常,需借助于GnRH刺激试验,亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。一般采用静脉注射GnRH,按2.5μg/kg(最大剂量=100μg),于注射前(基础值)和往射后30、60、90及120分钟分别采血测定血清LH和FSH.当LH峰值>12U/L(女),或>25U/L(男);或LH/FSH峰值>0.6~1.0,可以认为其性腺轴功能已经启动。
 2.骨龄测定 根据手和腕部X线片评定骨龄,判断骨骼发育是否超前。性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
 3.B超检查 盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。若盆腔B超显示卵巢内可见4个以上直径≥4mm的卵泡,则为性早熟;若发现单个直径>9mm的卵泡,则多为囊肿;若卵巢不大而子宫长度>3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雌激素作用。
 4.CT或MRI检查 对怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者,应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
 5.其他检查 根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查,如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH;性腺肿瘤患儿的睾酮和雌二醇浓度增高;先天性肾上腺皮质增生症患儿的血17-羟孕酮(17-OHP)、ACTH和脱氢异雄酮(DHEA)明显增高。
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