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1.尿液检查 每日尿量可达4~10L,色淡,尿比重小于1.005,尿渗透压可<200mmol/L,尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。
2.血生化检查 血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常,肌酐、尿素氮正常,血渗透压正常或偏高。无条件查血浆渗透压者可用公式推算:渗透压=2×(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮,计算单位均用mmol/L. 3.禁水试验 旨在观察患儿在细胞外液渗透压增高时的浓缩尿液的能力。患儿自试验前一天晚上7~8时开始禁食,直至试验结束。试验当日晨8时开始禁饮,先排空膀胱,测定体重、采血测血钠及渗透压;然后每小时排尿一次,测尿量、尿渗透压(或尿比重)和体重,直至相邻两次尿渗透压之差连续两次<30mmol/L,或体重下降达5%,或尿渗透压≥800mmol/L,即再次采血测渗透压、血钠。结果:正常儿童禁饮后不出现脱水症状,每小时尿量逐渐减少,尿比重逐渐上升,尿渗透压可>800mmol/L,而血钠、血渗透压均正常。尿崩症患者持续排出低渗尿,血清钠和血渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L,体重下降3%~5%.试验过程中必须严密观察,如患儿烦渴加重并出现严重脱水症状需终止试验并给予饮水。
4.加压素试验 禁水试验结束后,皮下注射垂体后叶素5U(或精氨酸加压素0.1U/kg),然后两小时内多次留尿,测定渗透压。如尿渗透压上升峰值超过给药前的50%,则为完全性中枢性尿崩症;在9%~50%者为部分性尿崩症;肾性尿崩症小于9%. 5.血浆AVP测定 血浆AVP水平对于中枢性尿崩症的诊断意义不大,但血浆AVP结合禁水试验有助于部分性中枢性尿崩症和肾性尿崩症的鉴别诊断。中枢性尿崩症血浆AVP浓度低于正常;肾性尿崩症血浆AVP基础状态可测出,禁饮后明显升高而尿液不能浓缩。精神性多饮AVP分泌能力正常,但病程久、病情严重者,由于长期低渗状态,AVP的分泌可受到抑制。
6.影像学检查 选择性进行头颅X线平片、CT或MRI检查,以排除颅内肿瘤,明确病因,指导治疗。
「诊断和鉴别诊断」
中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别:1.高渗性利尿 如糖尿病、肾小管酸中毒等,根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表现即可鉴别。
2.高钙血症 见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等。
3.低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等。
4.继发性肾性多尿 慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。
5.原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传疾病,是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大,重者生后不久即出现症状,可有多尿、脱水、体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者发病较晚,当患儿禁饮时,可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。
6.精神性多饮 又称精神性烦渴。常有精神因素存在,由于某些原因引起多饮后导致多尿,多为渐进性起病,多饮多尿症状逐渐加重,但夜间饮水较少,且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常,故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。
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