尿崩症（diabetes insipidus，DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH，又名精氨酸加压素，arginine vasopressin，AVP）分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症。

　「病因和临床表现」

　AVP是由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成的一种9肽，其编码基因位于20p13.AVP的分泌受很多因素的影响，其中最重要的是细胞外液的渗透压和血容量。位于下丘脑视上核和渴觉中枢附近的渗透压感受器同时控制着AVP的分泌和饮水行为，正常人血浆渗透压为280～290mmol/L，波动范围为±1.8%.AVP基因结构异常、下丘脑及神经垂体发育缺陷，或下丘脑-神经束-神经垂体区域受到炎症、肿瘤、外伤、手术、自身免疫损伤等均能产生中枢性尿崩症。可分为三类：1.特发性 因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致。多数为散发，部分患儿与自身免疫反应有关。

　2.器质性（继发性） 任何侵犯下丘脑、垂体柄或神经垂体的病变都可发生尿崩症。

　（1）肿瘤：约1/3以上患儿由颅内肿瘤所致，常见有颅咽管瘤、视神经胶质瘤、松果体瘤等。

　（2）损伤：如颅脑外伤（特别是颅底骨折）、手术损伤（尤其下丘脑或垂体部位手术）、产伤等。

　（3）感染：少数患儿是由于颅内感染、弓形虫病和放线菌病等所致。

　（4）其他：如Langerhans细胞组织细胞增生症或白血病细胞浸润等。

　3.家族性（遗传性） 极少数是由于编码AVP的基因或编码运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。如同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，即为DIDMOD综合征，是由于4p16的叫wfs1基因多个核苷酸变异所致，又称Wolfram综合征。

　「临床表现」

　本病可发生于任何年龄，以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多（可＞3000ml/m2），尿量可达4～10L，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静。由于喂水不足可发生便秘、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤及智能缺陷。儿童由于烦渴、多饮、多尿可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。

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