1.生长激素刺激试验 生长激素缺乏症的诊断依靠GH水平的测定。生理状态下，GH呈脉冲式分泌，这种分泌与垂体、下丘脑、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关，有明显个体差异，并受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次测定血GH水平不能真正地反映机体的GH分泌情况。因此，对疑诊患儿必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能。常用测定GH分泌功能试验。

　经典的GH刺激试验包括生理性刺激试验（睡眠、运动）和药物刺激试验。生理性刺激试验要求一定的条件和设备：深睡眠试验必须在脑电图的监测下，于睡眠的第三期或第四期采血测GH才能得到正确的结果；运动试验则必须达到规定的强度，才能产生促进GH分泌的作用。因此，生理性试验在儿童中难以获得可靠的资料。药物刺激试验是借助于胰岛素、精氨酸、可乐定、高血糖素、左旋多巴等药物促进GH分泌而进行的，作用机制随药物而不同，GH分泌峰值的大小和呈现的时间也不同。为排除外源因素的影响，刺激试验前应禁食、卧床休息，于试验前30分钟放好留置针头，在上午8～10时进行试验。

　一般认为GH的峰值在试验过程中＜10μg/L即为分泌功能不正常。GH峰值＜5μg/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10μg/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为生长激素缺乏症。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤空腹时有低血糖症状者应用胰岛素时应注意监护，因其可能引起低血糖惊厥等严重反应。

　此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须进行GHRH刺激试验。

　2.血GH的24小时分泌谱测定 正常人生长激素峰值与基值差别很大，24小时的GH分泌量可以比较准确地反映体内GH分泌情况。尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24小时分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为患儿接受。

　3.胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3的测定 IGF-1主要以蛋白结合的形式（IGFBPs）存在于血循环中，其中以IGFBP-3为主（95%以上）。IGFBP-3有运送和调节IGF-1的功能，其合成也受GH-IGF轴的调控，因此IGF-1和IGFBP-3都是检测GH-IGF轴功能的指标。两者分泌模式与GH不同，呈非脉冲式分泌，较少日夜波动，血循环中的水平比较稳定。血清IGF-1出生时的水平非常低，随后在儿童期缓慢升高，在青春发育期升高显著，以后随着年龄的增长而有所减少。青春期女孩出现高峰的时间约早于男孩2年。IGFBP-3的水平变动与其相似，但变化较小。目前IGF-1、IGFBP-3一般可作为5岁到青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测，但该指标有一定的局限性。正常人IGF-1和IGFBP-3水平受各种各样的因素影响，如性别、年龄、营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等，故必须建立不同性别和年龄组儿童的正常参考值范围。

　另外，IGF-1测定还可监测GH治疗后的反应，并具有一定的鉴别诊断意义。如矮小儿童GH激发试验中GH峰值正常，而IGF-1低下，但在注射外源性GH后，IGF-1升高，生长速率加快，表明该儿童的生长激素分子有变异；如IGF-1不升高，生长不加速，则表明生长激素分子无变异，可能系生长激素受体缺陷。

　4.其他辅助检查（1）X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。生长激素缺乏症患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

　（2） CT或MRI检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有无器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。

　5.其他内分泌检查 生长激素缺乏症诊断一旦确立，应检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素（TRH）刺激试验和促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。

　6.染色体检查 对矮身材患儿具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。

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