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在临床上具有多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓，血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中毒特征者应考虑近端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①当血[HCO3－]＜16mmol/L时，尿pH＜5.5；②FE HCO3－＞15%；③尿钙不高，临床无明显骨骼畸形、肾结石和肾钙化；④氯化铵负荷试验阴性。
当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征；②胱氨酸尿；③肝豆状核变性；④毒物或药物中毒等引起的继发性肾小管酸中毒。
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