除大量蛋白尿外，常有显微镜下血尿。可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血和羊水中甲胎蛋白阳性。

　　诊断本病主要依据阳性家族史，大量蛋白尿，巨大胎盘，出生6个月内肾功能正常，必要时应行肾穿刺活体组织检查。

　　临床上需与下列类型先天性肾病综合征鉴别：1.弥漫性系膜硬化2.婴儿肾病综合征继发于全身疾病 ①先天性梅毒伴肾病综合征；②伴有生殖器畸形的肾病综合征；③肾胚胎瘤及肾静脉栓塞。

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