原发性免疫缺陷病临床表现 （1）Ig测定：包括血清IgG、IgM、IgA和IgE.一般而言，年长儿和成人总Ig＞6g/L属正常，＜4g/L或IgG＜2g/L提示抗体缺陷。总Ig为4～6g/L或IgG2～4g/L者为可疑的抗体缺陷，应作进一步抗体反应试验或IgG亚类测定。IgE增高见于某些吞噬细胞功能异常，特别是趋化功能缺陷。

（2）抗A和抗B同族凝集素：代表IgM类抗体功能，正常情况下，生后6个月婴儿抗A、抗B滴度至少为1：8.WAS患儿伴有低IgM血症时同族凝集素滴度下降或测不出。

（3）抗链球菌溶血素O（ASO）和嗜异凝集素滴度：由于广泛接触诱发自然抗体的抗原，故一般人群嗜异凝集素滴度均大于1：10，代表IgG类抗体。我国人群由于广泛接受抗菌药物，ASO效价一般较低，若血清ASO在12岁后仍低于50单位可提示IgG抗体反应缺陷。

（4）分泌型IgA水平：分泌型IgA缺乏常伴有选择性IgA缺乏症。一般测定唾液、泪、鼻分泌物和胃液中分泌型IgA.（5）外周血淋巴细胞绝对计数：外周血淋巴细胞80%为T细胞，因此外周血淋巴细胞绝对计数可代表T细胞数量，正常值为2×109～6×109/L；＜2×109/L为可疑T细胞减少，＜1.5×109/L则可确诊。若持续性淋巴细胞数量减少，且其体积变小者，方可定为细胞数量减少。应了解有无贫血、血小板和中性粒细胞数量、红细胞形态和大小等。中性粒细胞内巨大空泡见于Chediak-Higashi综合征。

（6）胸部X线片：婴幼儿期缺乏胸腺影者提示T细胞功能缺陷，但胸腺可因深藏于纵隔中而无法看到，应予注意。

（7）迟发皮肤过敏试验（DCH）：DCH代表TH1细胞功能。抗原皮内注射24～72小时后观察局部反应，出现红斑及硬结为阳性结果，提示TH1细胞功能正常。常用的抗原为腮腺炎病毒疫苗、旧结核菌类或结核菌纯蛋白衍化物（PPD）、毛霉菌素、白色念珠菌素、白喉类毒素。2岁以内正常儿童可因未曾致敏，而出现阴性反应，故应同时进行5种以上抗原皮试，只要一种抗原皮试阳性，即说明TH1功能正常。

（8）四唑氮兰染料（NBT）试验：NBT为淡黄色可溶性染料，还原后变成蓝黑色甲颗粒。内毒素刺激中性粒细胞后，还原率＞90%，慢性肉芽肿病患者＜1%.疾病携带者则呈嵌合体。

（9）补体CH50活性、C3和C4水平：总补体CH50活性法测定的正常值为50～100U/ml.C3正常值新生儿期为570～1160mg/L，1～3个月为530～1310mg/L，3个月至1岁为620～1800mg/L，1～10岁为770～1950mg/L.C4正常值新生儿期为70～230mg/L，1～3个月为70～270mg/L，3～10岁为70～400mg/L.（10）基因突变分析和产前诊断：多数PID为单基因遗传，对疾病编码基因的序列分析可发现突变位点和形式，用于确诊及进行家系调查。基因突变分析也是产前诊断最好的手段，其他用于产前诊断的方法如测定绒毛膜标本酶（ADA）活性等。

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