原发性免疫缺陷病「原发性免疫缺陷病的诊断」

1.病史和体检（1）过去史：脐带延迟脱落是LAD1的重要线索。严重麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷。了解有无引起继发性免疫缺陷病的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应（GVHR）史。详细记录预防注射，特别是灰髓炎活疫苗接种后有无麻痹发生。

（2）家族史：约1/4患儿家族能发现因感染致早年死亡的成员。应对患儿家族进行家系调查。原发性免疫缺陷病现证者可为基因突变的开始者，而无阳性家族史。了解有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤患者，有助于对现证者的评估。

2.体格检查 严重或反复感染可致体重下降、发育滞后现象、营养不良、轻–中度贫血和肝脾大。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。X-连锁淋巴组织增生症则出现全身淋巴结肿大。可存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征则有相应的体征，如胸腺发育不全、WAS和AT等疾病。

3.实验室检查 反复不明原因的感染和阳性家族史提示原发性免疫缺陷病的可能性，确诊该病必须有相应的实验室检查依据，明确免疫缺陷的性质。不可能测定全部免疫功能，一些实验技术仅在研究中心才能进行。为此，在作该病的实验室检查时，可分为3个层次进行，即①初筛试验；②进一步检查；③特殊或研究性实验。其中初筛试验在疾病的初期筛查过程中尤其重要。

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