黏多糖病「实验室检查」

1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出黏多糖的种类，进行分型参考。

2.骨骼X线检查 骨质较疏松，骨皮质变薄；颅骨增大，蝶鞍增大；脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突；肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状；掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟。

3.酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，可对黏多糖病分型。

4.DNA分析 参与黏多糖代谢的各种酶的编码基因都已定位，并且在患者中发现了相应的基因突变，有条件可进行基因诊断。

病相似，但尿中黏多糖排量不增加。

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