1.X线表现 对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以心房及右心室为主，心胸比大于0.5.肺动脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏冲动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨。原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。

　　2.心电图 电轴右偏，平均额面电轴在+95°～+170°之间。右心房和右心室肥大。P-R间期延长，V1及V3R导联呈rSr′或rsR′等不完全性右束支传导阻滞的图形。分流量较大患者R波可出现切迹。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。

　　3.超声心动图 M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食管超声心动图进行诊断。而动态三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观祭到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

　　4.磁共振 年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而确立诊断。

　　5.心导管检查 一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。

　　6.心血管造影 一般不做心血管造影。造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。

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