黏多糖病「临床表现」

1.体格发育障碍 患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。有的类型有角膜混浊、关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝、脾大、耳聋、心脏增大等。

2.智能发育落后 患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，除ⅠS、Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。

黏多糖病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。各型黏多糖病的酶缺陷见。

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