黏多糖病黏多糖病（mucopolysacchariclosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

「发病机制」

黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖是带阴性电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、硫酸类肝素（heparansulfate，HS）、硫酸角质素（keratan sulfate，KS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）、透明质酸（hyaluronic acid，HA）等，前3种是黏多糖病的主要病理性黏多糖。这些黏多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位连接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。每个氨基葡聚糖直链约由50～100个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。结缔组织便是由这类聚合体所形成。这种多糖链的降解必须在溶酶体中进行。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶、硫酸酯酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。已知有10种溶酶体酶参与其降解过程，其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍，在溶酶体内积聚，尿中排出增加。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%～10%.

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